보건복지부는 출생 전 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환 6개를 추가 선정했다고 최근 밝혔다.

 배아 또는 태아의 유전자 검사 가능 유전질환은 복지부가 환자들로부터 검토 요청을 받은 뒤, 전문가 위원회에서 증상 발병 연령과 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 검토해 선정한다.

 이번에 추가 선정된 6개 질환은 ▲ 횡문근양 종양 소인 증후군 ▲ PIEZO2 이상에 의한 관절구축증 ▲ 고면역글로불린 E 증후군 ▲ DNAH5 이상에 의한 원발성 섬모 운동 이상증 ▲ PAX2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증 ▲ INF2이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증이다.

 이번 추가 선정으로 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환은 총 249개가 됐다.

 전체 목록은 복지부 홈페이지에서 확인할 수 있다.