질병관리청은 15일 유전성 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 환자 가족에게 무료 유전자 변이 검사를 받을 것을 당부했다.
제3급 법정감염병인 CJD는 정상적으로 존재하는 프리온 단백(PrPc)이 비정상적인 형태로 변형(PrPSc) 된 상태로 중추신경계와 림프구 조직에 쌓여 발생하는 퇴행성 신경 질환이다.
인지기능 장애와 시각 장애, 보행 장애 등의 신경학적 증상이 급속히 진행되는 중증도가 높은 감염병이다.
감염 경로에 따라 산발성(Sporadic CJD), 유전성(Genetic CJD), 의인성(Iatrogenic CJD)으로 나뉜다.
CJD는 전 세계적으로는 인구 100만 명당 1.5명꼴로 발생한다.
우리나라에서는 매년 60여명(100만명당 1.2명) 발생한다. 이중 유전성 CJD는 연간 6∼11명으로, 전체 CJD의 약 13%를 차지한다.
2023년 3월부터 질병청이 무료로 유전성 CJD 환자 가족 검사를 실시한 이래 총 18건 검사가 이뤄졌고, 이 가운데 3건에서 병원성 유전형이 확인됐다.
가족 중 유전성 CJD 환자가 있는 경우 가족 내에서 추가로 환자가 나올 가능성이 크기 때문에 조기 진단이 중요하다.
유전성 CJD 환자의 직계 가족은 주소지 관할 보건소에 문의해 전국 신경과 의료기관에서 유전자 변이 진단검사를 무료로 받을 수 있다.
질병청은 유전성 CJD 환자의 직계 가족을 대상으로 무료 검사와 함께 일정 기준(산정특례 환자 중 중위소득 140% 미만)을 충족한 경우 의료비도 지원한다.
